Ett PKU-test är ett blodprov som vi tar på barnet, när barnet är två till sju dagar. PKU står för phenylketonuri, som är en typ av medfödd enzymrubbning i levern. Syftet med PKU-tetset är att utesluta sjukdomar som är ovanliga, men lätta att behandla på ett tidigt stadium.
Utöver phenylketonuri vill vi också kunna utesluta galaktosemi som är en ämnesomsättningsrubbning, sköldkörtelhormonbrist, binjurebarkhormonbrist och biotinidasbrist genom testet.
Bland de cirka 100 000 barn som föds varje år i Sverige är det sammanlagt ungefär femtio som har någon av de här sjukdomarna. Risken att ditt barn skulle ha någon av dem är således mycket liten, men eftersom de eftersökta bristsjukdomarna är svåra är undersökningen av alla nyfödda mycket viktig.
PKU-prov tas på alla nyfödda i Sverige.
Undersökningen
PKU-provet tas oftast i ett blodkärl på handryggen eller i armvecket på barnet. För att barnet ska känna så liten smärta som möjligt är det bra om barnet är nymatat. Ibland ger vi också lite sockervatten i munnen i samband med provtagningen.
Efter undersökningen
Resultaten av analysen är färdiga inom en vecka. Om något analysresultat inte är normalt så kommer barnläkare att kalla ditt/ert barn för kontroll.
Efter analysen sparas provet för kompletterande analyser, kvalitetssäkring och metodutveckling. Provet förvaras och hanteras i enlighet med biobankslagen. De uppgifter som sparas är moderns födelsenummer och namn, barnets födelsedatum och kön, provtagningsdatum, graviditetslängd samt namnet på förlossningsenheten. Uppgifterna behövs för att hålla reda på provet och för att kunna tolka analysresultaten på ett riktigt sätt.
Om du/ni inte vill att ditt/ert barns prov ska sparas kan du/ni begära det skriftligt, genom att fylla i en så kallad nej-talong som ni får av personalen som tar PKU-provet. Den ska vara underskriven av båda vårdnadshavarna, eller vårdnadshavaren om det endast finns en.
Komplikationer och risker
Det finns inte några speciella komplikationer eller risker med tetstet. Ibland räcker inte provet för screeningen och då måste vi be om ett nytt.
Frågor/kontakt
... /här fattas text/