16766

Prader-Willis syndrom (PWS)

Synonymer

Prader-Willi \ Prader-Willis \ Prader-Willis syndrom \ PWS \ 15q11 \ 15q11 deletion \ Imprinting

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Prader-Willis syndrom (PWS)

Metod

Metodtyp

MS-MLPA Metyleringsspecifik PCR MLPA

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Prader-Willis (PWS) syndrom (och även Angelmans syndrom (AS)) orsakas av förändringar i kromosomregion 15q11-q13. Denna region kännetecknas av s.k ”genomic imprinting” vilket innebär att uttrycket av en gen beror på från vilken förälder den är nedärvd. Vid PWS saknas genuttryck från den paternellt nedärvda kromosomen. Motsvarande gener på den maternella kromosomen är inaktiverade genom metylering av DNA (”imprinting”).

Ett metyleringstest som metyleringsspecifik PCR eller metyleringsspecifik MLPA (MS-MLPA), upptäcker ett stört metyleringsmönster i regionen vilket föreligger hos ca 99 % av PWS-patienterna Orsaken till detta är ofta en deletion av kromosomregion 15q11-q13, vilket även det kan detekteras genom MS-MLPA. Om antalet genkopior är normalt orsakas metyleringsförändringen sannolikt av uniparentell disomi för kromosom 15 (UPD15), eller i mycket ovanliga fall av en imprinting center-mutation.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60