14774
DPD
Synonymer
5FU-överkänslighet \ DPYD \ 5-fluorouracil-toxicitet \ 5-FU-behandling \ Xeloda-behandling
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
DPD
Metod
Metodtyp
DNA-sekvensering 1-2 fragment, restriktionsenzymklyvning
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
DPYD-genen kodar för dihydropyrimidindehydrogenas, DPD. Genen är lokaliserad till kromosomområde 1p22. Det finns mer än 13 mutationer/polymorfier kända hos patienter som visat 5-fluorouracil (5-FU)-toxicitet. Den vanligaste, som svarar för 50 % av mutationerna i genen är en s.k. splice-site mutation i anslutning till exon 14 betecknad ”DPYD IVS14+1G>A” (NM_000110.3:c.1905+1G>A). Denna avvikelse leder till förlust av exon 14 och ett förkortat protein utan katalytisk aktivitet.
5-FU behandling hos en patient med heterozygot splice-site mutation kan leda till toxicitet som potentiellt kan vara mycket allvarlig. Flera studier bekräftar att hos 20-25% av alla patienter som uppvisar toxicitet kan denna kopplas till ovan nämnda mutation. Andelen heterozygoter uppskattas till 2,5 % i den västsvenska populationen.
Homozygota mutationer (även compound heterozygota mutationer) ger en autosomalt recessiv sjukdom med variabel klinisk fenotyp, dihydropyrimidindehydrogenasbrist.
Referenssekvens: NM_000110.3.
refSNP ID: rs3918290
5-FU behandling hos en patient med heterozygot splice-site mutation kan leda till toxicitet som potentiellt kan vara mycket allvarlig. Flera studier bekräftar att hos 20-25% av alla patienter som uppvisar toxicitet kan denna kopplas till ovan nämnda mutation. Andelen heterozygoter uppskattas till 2,5 % i den västsvenska populationen.
Homozygota mutationer (även compound heterozygota mutationer) ger en autosomalt recessiv sjukdom med variabel klinisk fenotyp, dihydropyrimidindehydrogenasbrist.
Referenssekvens: NM_000110.3.
refSNP ID: rs3918290
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.
Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:39