Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
699

Porfobilinogensyntas (EC 4.2.1.24)

Synonymer

PBG-syntas \ ALA-dehydratas

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Erytrocyter

Rör el. motsv

5 mL (drar 2 mL) heparinrör. OBS! ej gelrör.

Provtagning

Venblod.
Kan analyseras ihop med succinylaceton vid kontroll av Tyrosinemi typ I. Vid samanalysering räcker det med ett rör.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur.

Remiss

Remissord

Erc-PBGsyntas

Metod

Metodtyp

Fotometri, synligt ljus

Storhet

Katalytisk aktivitetskoncentration

Enhet

nkat/g Hb

NPU-Kod

NPU17972

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  0,62 - 1,34

Bakgrund

Porfobilinogensyntas (5-aminolevulinsyradehydratas) inhiberas av
succinylaceton, som ansamlas vid tyrosinemi typ I och används för
diagnostik och behandlingsuppföljning av patienter med tyrosinemi typ I.
Enzymet inhiberas även vid blyförgiftning och primär brist av enzymet kan dessutom förekomma.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-09-23 04:01