11071

alfa-Galaktosidas

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3430170.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

a-Galaktosidas(Fib)

Metod

Metodtyp

alfa-Galaktosidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  :30: 19 - 39
Kommentarfibroblaster

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet a-galaktosidas används vid diagnostik av Mb Fabry (OMIM #301500) som är en X-kromosombunden sjukdom orsakad av mutationer i GLA genen. Analysen utförs primärt i leukocyter och plasma, men kan också utföras i fibroblaster.
a-galaktosidas spjälkar alfa-bunden, terminal galaktos i olika glykolipider där den helt dominerande är globotriaosylceramid (Gb3;Gl3;CTH). Vid brist av detta enzym sker en gradvis upplagring främst i det vaskulära endotelet och därmed drabbas många organ och celltyper. Kvinnliga anlagsbärare kan pga Lyoneffekten ha allt från en mycket uttalad reduktion av enzymaktiviteten till helt normala värden. Analys av Gb3 i urin och plasma används som konfirmeringsanalys. Behandlingsuppföljning med denna biomarkör samt analys av P-IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2015-10-23
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:20