11087

alfa-Iduronidas

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

alfa-Iduronidas(Lyc)

Metod

Metodtyp

alfa-Iduronidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  :9,9: 7,0 - 12,1

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet alfa-iduronidas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ I. Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Benämningen MPS I Hurler (OMIM#607014) används för patienter med symtomdebut före 1 års ålder och MPS I Scheie (OMIM#607016) för patienter med symtomdebut i vuxen ålder. MPS typ I ärvs autosomalt recessivt där mutationer i IDUA genen leder till brist av alfa-iduronidas och upplagring av glykosaminoglykaner (GAG) som dermatansulfat och heparansulfat. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där GAG analys ingår. Hurler visar ett progressivt förlopp med försenad utveckling, förgrovade anletsgrad, dysostosis multiplex samt leverförstoring där tidig benmärgstransplantation har visat positiv effekt på sjukdomsförloppet. Enzymterapi finns tillgängligt. Behandlingsuppföljning med analys av GAG samt analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2015-10-23
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.