11089

alfa-Mannosidas

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3430170.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

alfa-Mannosidas(Fib)

Metod

Metodtyp

alfa-Mannosidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  28 - 38

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet alfa-mannosidas används vid diagnostik av alfa-mannosidos (OMIM#248500). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Alfa-mannosidas spjälkar alfa-bundet mannos som förkommer i kolhydratkedjan hos glykoproteiner. Mutationer i MAN2B1 genen leder till ackumulering av mannosinnehållande oligosackarider i alla celltyper. Alfa-mannosidos tillhör därmed sjukdomsgruppen glykoproteinoser. Respektive glykoproteinos har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning av sjukdomsgruppen (lösliga glykokonjugat i urin). Symtom som kan tyda på en glykoproteinos är ofta förekommande infektioner/övre luftvägsinfektioner, varierande grad av grova anletsdrag, mild dysostosis multiplex samt kognitiv tillbakagång/mental retardation. Vid alfa-mannosidos förekommer även angiokeratom samt sensorineural hörselnedsättning.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2015-12-15
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.