Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

11079

alfa-N-acetylglukosaminidas

Synonymer

Mukopolysackaridos typ IIIb

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Helblodet ska ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

L-MPSIIIb

Metod

Metodtyp

alfa-N-acetylglukosaminidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

27529

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  :0,50: 0,35 - 0,75

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet alfa-N-Acetylglukosamidas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ IIIb (Sanfilippo B, OMIM#252920). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. MPS IIIb ärvs autosomalt recessivt och orsakas av mutationer i NAGLU genen. Det finns fyra varianter av MPS typ III som nämns a till d som beror på brist av fyra olika enzymer (heparansulfatsulfamidas, alfa-N-Acetylglukosamidas, glukosaminacetyltransferas, N-Acetylglukosamin-6-sulfat-sulfatas). Dessa enzym bryter ned glykosaminoglykanen heparansulfat i lysosomen. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där glykosaminoglykan (GAG) analys ingår. Symtomen hos MPS IIIa-d patienter kommer huvudsakligen från nervsystemet med neurologisk degeneration och uttalad mental retardation. För närvarande finns ingen behandling tillgänglig for MPS IIIa-d.

  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-10-28
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-07-03 04:01