Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
14780

DYT1 och DYT11

Synonymer

Torsionsdystoni \ TOR1A \ Myoklonusdystoni \ GAG-deletion \ Alkoholresponsiv dystoni \ SGCE \ Värmlandsmutationen \ DYT1 \ DYT11 \ Dystoni \ Myoclonid-dystonia

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

DYT1 och DYT11

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Riktad sekvensanalys mot GAG-deletionen i TOR1A-genen (DYT1) och 235+5G>A i SGCE-genen (DYT11, "Värmlands-mutationen").

Tidigt debuterande torsionsdystoni (DYT 1) orsakas av förändringar i genen TOR1A. Genen är belägen i kromosomområde 9q34 och kodar för ett ATP-bindande protein, torsin A. Det stora flertalet patienter som undersökts har en deletion av tre baser (GAG) i kodande sekvens i TOR1A- genen, vilket resulterar i att en aminosyra saknas i proteinet (Glu302del). Sjukdomen nedärvs dominant med reducerad penetrans.
DYT 1 överlappar kliniskt med myoklonus dystoni, DYT 11, där man i vårt befolkningsunderlag kunnat påvisa en Värmländsk foundermutation, c.232+5G>A, i SGCE-genen. Vi gör därför DYT 1 och DYT11 som en paketanalys. DYT 11-analysen avser enbart nämnda mutation, för fullständig analys av SGCE-genen skickas prov utomlands.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-08-23 04:03