14780

DYT1 och DYT11

Synonymer

Torsionsdystoni \ TOR1A \ Myoklonusdystoni \ GAG-deletion \ Alkoholresponsiv dystoni \ SGCE \ Värmlandsmutationen \ DYT1 \ DYT11 \ Dystoni \ Myoclonid-dystonia

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

DYT1 och DYT11

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Riktad sekvensanalys mot GAG-deletionen i TOR1A-genen (DYT1) och 235+5G>A i SGCE-genen (DYT11, "Värmlands-mutationen").

Tidigt debuterande torsionsdystoni (DYT 1) orsakas av förändringar i genen TOR1A. Genen är belägen i kromosomområde 9q34 och kodar för ett ATP-bindande protein, torsin A. Det stora flertalet patienter som undersökts har en deletion av tre baser (GAG) i kodande sekvens i TOR1A- genen, vilket resulterar i att en aminosyra saknas i proteinet (Glu302del). Sjukdomen nedärvs dominant med reducerad penetrans.
DYT 1 överlappar kliniskt med myoklonus dystoni, DYT 11, där man i vårt befolkningsunderlag kunnat påvisa en Värmländsk foundermutation, c.232+5G>A, i SGCE-genen. Vi gör därför DYT 1 och DYT11 som en paketanalys. DYT 11-analysen avser enbart nämnda mutation, för fullständig analys av SGCE-genen skickas prov utomlands.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:20