171

Aminosyror

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

5 mL (drar 3 mL) Li-heparin, K2-EDTA eller kapillärprov i motsvarande mikrorör.

Provtagning

Venblod eller kapillärblod
För diagnos av störningar i aminosyrametabolismen är provtagning efter nattfasta, alternativt flera timmars fasta, att föredra. När det gäller spädbarn bör provtagning helst ske omedelbart före matintag (minst 2-3 timmar efter föregående matintag). Minsta analysvolym 200 µL plasma, motsvarar ca 500 µL helblod.

Hantering

Provet centrifugeras, plasman avskiljes och förvaras i kyla.

Transport

Kyltransport till laboratoriet ej nödvändigt. Undvik att skicka proverna över en helg.

Remiss

Remiss

Remiss 2 Klinisk kemi, Metabola sjukdomar alternativt Beställningsetikett.

Remissord

P-Aminosyror

Metod

Metodtyp

Jonbytarkromatografi

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

µmol/L

NPU-Kod

09011

Ackrediterad

Ja

Referensvärden

Referensintervallsinformation
Köns och åldersberoende

Bakgrund

Utredning av defekter i metabolismen av aminosyror såsom fenylketonuri (PKU), maple syrup urine disease, nonketotisk hyperglycinemi, tyrosinemi och ureacykeldefekter samt utredning av andra patologiska förändringar som t.ex. lever- och njurfunktion. Även kontroll och uppföljning av dietbehandlade patienter med dessa sjukdomar.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2017-08-30
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.