16773

Riktad analys och Anlagsbäraranalys

Synonymer

Riktad analys \ Anlagsbäraranalys \ Anlagsbärare \ Känd mutation i familjen \ Ärftlig mutation \ Mikrodeletion \ Mikrodeletionssyndrom \ Mikroduplikation \ Duplikationssyndrom

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Rör med cellodlingsmedium

Provtagning

 Provtagningsanvisning för Hud - och organbiopsier

Rör med cellodlingsmedium beställs från lab, tel 031-343 41 92. Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 4192.

Hantering

Rumstemperatur Fryses ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Riktad analys och Anlagsbäraranalys

Metod

Metodtyp

Array, DNA-sekvensering 1-2 fragment, DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 7-10 fragment, Fragmentanalys, MLPA, MS-MLPA, qPCR

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Riktad analys är aktuell om man vill utföra prediktiv testning för en känd genetisk avvikelse med klinisk signifikans som sedan tidigare identifierats hos en sjuk familjemedlem (dvs anlagsbäraranalys). Friska släktingar kan efterfråga så kallad presymptomatisk testning för att avgöra om de har det sjukdomsorsakande anlaget. Presymtomatisk testning används framför allt vid sjukdomar som uppvisar autosomalt dominant nedärvning, till exempel ärftlig bröst- och ovarialcancer och Huntingtons sjukdom. Anlagsbärartest kan också utföras då en patient själv inte har risk att insjukna i den sjukdom som nedärvs i familjen, men har risk att överföra det sjukdomsorsakande anlaget till nästa generation. Det senare gäller framförallt sjukdomar som uppvisar X-bunden eller recessiv ärftlighet. Anlagsbärartest kan även bli aktuellt då patienten som testas har symptom, efter att en genetisk avvikelse identifierats hos en familjemedlem. I vissa fall, efter att en genetisk avvikelse påvisats hos patienten själv, till exempel efter screening av en gen, bör fyndet bekräftas med en riktad analys.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:20