13219

APOE genotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remissord

APOE genotyp

Metod

Metodtyp

PCR och genotypning med TaqMan

NPU-Kod

NPU19009

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

APOE-genen, som kodar för apolipoprotein E, förekommer i de tre varianterna APOE e2, APOE e3 och APOE e4. Med hjälp av PCR och genotypning med TaqMan-teknik är det möjligt att särskilja allelkombinationerna e2/e2, e3/e2, e3/e3, e4/e2, e4/e3, e4/e4 i genomiskt DNA. Ett flertal studier har visat att e4-allelen påtagligt ökar risken att utveckla Alzheimers sjukdom (AD) samtidigt som insjuknandeåldern är betydligt lägre hos APOE e4 bärare. ApoE genotypning kan därför användas som ett komplement i den kliniska diagnostiken, där fynd av APOE e4-allelen ger stöd för diagnosen AD. Utöver detta har det även visats att APOE e4-allelen är associerad med hyperkolesterolemi samt med en ökad risk för koronar hjärtsjukdom.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2016-10-18
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.