Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
14804

Kennedys syndrom

Synonymer

Kennedys sjukdom \ Kennedy syndrom \ KY \ SBMA \ Spinal Bulbar Muscular Atrophy \ Androgen-receptor \ AR-genen

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Kennedys syndrom

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Kennedys syndrom, eller Spinal Bulbar Muscular Atrophy, (SBMA), är en X-bunden sjukdom som drabbar män. Döttrar till män med SBMA är alltid friska anlagsbärare. Sjukdomen orsakas av en expanderad trinukleotidrepetition (CAG)n, belägen i första exonet av androgenreceptor (AR) genen. Friska individer har 9-34 CAG-repetitioner medan SBMA-patienter har mellan 36-66 repetitioner. 36 och 37 repetitioner kan ha nedsatt penetrans. Den kliniska betydelsen av 35 repetitioner är oklar.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-06
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-08-23 04:07