14804

Kennedys syndrom

Synonymer

Kennedys sjukdom \ Kennedy syndrom \ KY \ SBMA \ Spinal Bulbar Muscular Atrophy \ Androgen-receptor \ AR-genen

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Kennedys syndrom

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Kennedys syndrom, eller Spinal Bulbar Muscular Atrophy, (SBMA), är en X-bunden sjukdom som drabbar män. Döttrar till män med SBMA är alltid friska anlagsbärare. Sjukdomen orsakas av en expanderad trinukleotidrepetition (CAG)n, belägen i första exonet av androgenreceptor (AR) genen. Friska individer har 9-34 CAG-repetitioner medan SBMA-patienter har mellan 36-66 repetitioner. 36 och 37 repetitioner kan ha nedsatt penetrans. Den kliniska betydelsen av 35 repetitioner är oklar.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-06
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:21