14746

SNP-array för kromosomala mikrodeletioner eller mikroduplikationer

Synonymer

SNP-array \ Array \ Arrayanalys \ Mikroarray \ Mikrodeletion \ Mikroduplikation \ Mikrodeletionssyndrom \ Konstitutionella sjukdomar \ Microarray \ Microdeletion \ Microduplikation \ Array-analys \ Cytoscan \ Cytoscan HD \ Gendosarray \ Kopietalsanalys \ Kopietalsavvikelser \ Kromosomförändringar \ Affymetrix \ Single-nucleotide polymorphism

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

SNP-array för kromosomala mikrodeletioner eller mikroduplikationer

Metod

Metodtyp

Molekylär karyotypering

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Gendosarray (microarray- kallas också för molekylär karyotypering) är en metod som används för att påvisa kopietalsavvikelser i genomet, d.v.s. för att påvisa att en individ har för mycket (duplikation) eller för lite (deletion) av någon kromosomregion. Metoden är en screeningmetod där alla kromosomer genomsöks samtidigt. Den används för analys av konstitutionella frågeställningar, ofta från barn med syndromfrågeställning (t ex intellektuell funktionsnedsättning och missbildningar utan klar diagnos). Jämfört med en cytogenetisk analys har metoden en högre upplösning då man beroende på vilken arraytyp som används kan påvisa förändringar med en storlek på cirka 100 kb.
Microarray används också för att påvisa kopietalsavvikelser på tumör vid misstanke om neuroblastom (NB) eller för att följa tumörens genomprofil efter behandling. Med hjälp av SNP array vid neuroblastom kan man identifiera patogena avvikelser såsom MYCN amplifiering, deletioner, obalanser inom kromosomer etc.
Vi använder en SNP-array (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) som förutom kopietalsanalys också genererar genotyper för de SNP-prober som finns på arrayen. Det innebär att man kan identifiera kromosomregioner med ökad grad av homozygositet (så kallad loss-of-heterozygosity, LOH). Att påvisa kopietalsneutral LOH kan ha betydelse för patienten eftersom det kan indikera uniparentell isodisomi (isoUPD), strukturella kromosomförändringar eller att en sjukdom med recessiv ärftlighet kan föreligga. Kopietalsneutral LOH har också betydelse vid bedömning av neuroblastomprov då det kan förekomma gener med mutationer inom dessa områden vilket kan leda till minskning eller avsaknad av genuttrycket.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-05-31
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:21