Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

13414

Arylsulfatas B

Synonymer

Mukopolysackaridos typ VI

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

L-Arylsulfatas B

Metod

Metodtyp

Arylsulfatas B

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  :27,4: 17 - 40

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet arylsulfatas B (N-acetylgalaktosamin-4-sulfat sulfatas) används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ VI (Maroteaux-Lamy, OMIM#253200). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i leukocyter och fibroblaster. MPS typ VI ärvs autosomalt recessivt där mutationer i ARSB genen leder till brist av arylsulfatas B och därmed upplagring av den specifika glukosaminoglykanen (GAG) dermatansulfat både intra- och extracellulärt. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där GAG analys ingår. Patienter med MPS VI visar en fortskridande försämrad funktion i olika organ men med oftast bevarad kognitiv förmåga. Vanliga symptom är kortvuxenhet, skelettdysplasi, grova anletsdrag, organförstoring och ledstelhet/karpaltunnelsyndrom. Enzymterapi finns tillgängligt. Behandlingsuppföljning med kvantitativ och kvalitativ analys av GAG samt analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-12-09
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-09-25 04:03