11121

Aspartylglukosaminidas

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3430170.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

Aspartylglcaminidas

Metod

Metodtyp

Aspartylglukosaminidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  0,6 - 1,3

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet aspartylglukosaminidas används vid diagnostik av aspartylglukosaminuri (AGU, OMIM#208400). Analysen utförs primärt i leukocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Aspartylglukosaminidas frisätter kolhydratkedjor bundna till asparaginsyra där mutationer i AGA genen ger ackumulering av aspartylglukosamin i alla celltyper. Aspartylglukosaminuri tillhör därmed sjukdomsgruppen glykoproteinoser. Respektive glykoproteinos har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning av sjukdomsgruppen (lösliga glykokonjugat i urin). Symtom som kan tyda på en glykoproteinos är ofta förekommande infektioner/övre luftvägsinfektioner, varierande grad av grova anletsdrag, mild dysostosis multiplex samt kognitiv tillbakagång/mental retardation. Vid aspartylglukosaminuri förekommer även angiokeratom.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2015-12-15
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:21