Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
11122

Aspartylglukosaminidas

Synonymer

Aspartylglukosaminuri

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

K3-EDTA eller K2-EDTA 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

AGUAS(Lk)

Metod

Metodtyp

Aspartylglukosaminidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

01330

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  0,8 - 2,2

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet aspartylglukosaminidas används vid diagnostik av aspartylglukosaminuri (AGU, OMIM#208400). Analysen utförs primärt i leukocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Aspartylglukosaminidas frisätter kolhydratkedjor bundna till asparaginsyra där mutationer i AGA genen ger ackumulering av aspartylglukosamin i alla celltyper. Aspartylglukosaminuri tillhör därmed sjukdomsgruppen glykoproteinoser. Respektive glykoproteinos har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning av sjukdomsgruppen (lösliga glykokonjugat i urin). Symtom som kan tyda på en glykoproteinos är ofta förekommande infektioner/övre luftvägsinfektioner, varierande grad av grova anletsdrag, mild dysostosis multiplex samt kognitiv tillbakagång/mental retardation. Vid aspartylglukosaminuri förekommer även angiokeratom.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-08-28
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-09-18 04:07