16068

NGS-panel; riktad sekvensering avseende ärftliga tillstånd

Synonymer

Lysosomala sjukdomar \ AGA \ AP3B1 \ ARSA \ ARSB \ ASAH1 \ ATP13A2 \ BLOC1S3 \ CLN3 \ CLN5 \ CLN6 \ CLN8 \ CTNS \ CTSA \ CTSD \ CTSF \ CTSK \ DNAJC5 \ DTNBP1 \ FUCA1 \ GAA \ GALC \ GALNS \ GBA \ GLA \ GLB1 \ GNE \ GNPTAB \ GNPTG \ GRN \ GNS \ GUSB \ HEXA \ HEXB \ HGSNAT \ HPS1 \ HPS3 \ HPS4 \ HPS5 \ HPS6 \ HYAL1 \ IDS \ IDUA \ KCTD7 \ LAMP2 \ LIPA \ MAN2B1 \ MANBA \ MCOLN1 \ MFSD8 \ NAGA \ NAGLU \ NEU1 \ NPC1 \ NPC2 \ PPT1 \ PSAP \ SGSH \ SLC17A5 \ SLC52A1 \ SLC52A2 \ SLC52A3 \ SMPD1 \ SUMF1 \ TPP1 \ Aspartylglukosaminuri \ Hermansky-Pudlak syndrom typ 2 \ Hermansky-Pudlak syndrom typ 8 \ Hermansky-Pudlak syndrom typ 7 \ Hermansky-Pudlak syndrom typ 1 \ Hermansky-Pudlak syndrom typ 3 \ Hermansky-Pudlak syndrom typ 4 \ Hermansky-Pudlak syndrom typ 5 \ Hermansky-Pudlak syndrom typ 6 \ Ceroidlipofuscinos typ 3 \ Ceroidlipofuscinos typ 12 \ Ceroidlipofuscinos typ 5 \ Ceroidlipofuscinos typ 6 / 4A \ Ceroidlipofuscinos typ 8 \ Ceroidlipofuscinos typ 10 \ Ceroidlipofuscinos typ 13 \ Ceroidlipofuscinos typ 4B \ Ceroidlipofuscinos typ 11 \ Ceroidlipofuscinos typ 14 \ Ceroidlipofuscinos typ 7 \ Ceroidlipofuscinos typ 1 \ Ceroidlipofuscinos typ 2 \ Metakromatisk leukodystrofi \ Mukopolysackaridos typ VI \ Mukopolysackaridos typ IVa \ Mukopolysackaridos typ IVb \ Mukopolysackaridos typ IIId \ Mukopolysackaridos typ VII \ Mukopolysackaridos typ IIIc \ Mukopolysackaridos typ II \ Mukopolysackaridos typ I \ Mukopolysackaridos typ IIIb \ Mukopolysackaridos typ IIIa \ Cystinos \ Galaktosialidos \ Pyknodysostos \ Fukosidos \ Mb Pompe \ Mb Krabbe \ Mb Gaucher \ Mb Fabry \ GM1 gangliosidos \ Sialuri \ Mukolipidos typ II/III \ Mukolipidos typ IIIc \ Mb Tay-Sachs \ Mb Sandhoff \ Hyaluronidasbrist \ Mb Danon \ Mb Wolman \ a-mannosidos \ ß-mannosidos \ Mucolipidos typ IV \ Mb Schindler \ Sialidos \ Niemann-Pick C1 \ Niemann-Pick C2 \ Niemann-Pick A / B \ Saposinbrist \ Mb Salla \ Multipel Sulfatasbrist \ Kopparmetabola sjukdomar \ ATP7A \ ATP7B \ CP \ Menkes sjukdom \ Mb Wilson \ Aceruloplasminemia \ Multiple acyl-CoA dehydrogenas- och riboflavintransportör-brist \ ETFA \ ETFB \ ETFDH \ Multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist \ Brown-Vialetto-Van Laere syndrom 1 \ Brown-Vialetto-Van Laere syndrom 2 \ Hemokromatos \ Hemokromatos typ 1 \ Hemokromatos typ 2A \ Hemokromatos typ 2B \ Hemokromatos typ 3 \ Hemokromatos typ 4 \ Hereditär hemokromatos \ Juvenil hemokromatos \ HFE \ HFE2 \ HAMP \ TFR2 \ SLC40A1 \ Hyperbilirubinemi \ UGT1A1 \ G6PD \ Gilberts sjukdom \ Crigler-Najjars syndrom \ Glukos-6-fosfat-dehydrogenasbrist \ Pyruvatdehydrogenas-komplex-brist \ DLAT \ PDHA1 \ PDHB \ PDP1 \ LIAS \ PDHX \ Erytrocytenzymopatier \ GPI \ PKLR \ PFKM \ PFKL \ TPI1 \ ALDOA \ HK1 \ PGK1 \ GSR \ GSS \ NT5C3A \ AK1 \ ADA \ Glukos-6-fosfatisomerasbrist \ Pyruvatkinasbrist \ Fosfofruktokinasbrist \ Triosfosfatisomerasbrist \ Aldolas A \ Hexokinasbrist \ Fosfoglyceratkinasbrist \ Glutationreduktasbrist \ Adenylatkinasbrist \ SCID orsakad av ADA-brist \ IRIDA (järnresistent järnbrist-anemi) \ Ärftlig erytrocytos \ EPOR \ VHL \ EGLN1 \ EPAS1 \ BPGM \ Familjär erytrocytos 1 \ Familjär erytrocytos 2 \ Familjär erytrocytos 3 \ Familjär erytrocytos 4 \ Erytrocytos orsakad av bisfosfoglyceratmutasbrist \ DHCR7 \ CYP27A1 \ Smith-Lemli-Opitz syndrom \ Cerebrotendinös xantomatos \ Peroxisomala sjukdomar \ ABCD1 \ ACOX1 \ AGPS \ AGXT \ AMACR \ BAAT \ CAT \ DNM1L \ GNPAT \ HSD17B4 \ MVK \ PEX1 \ PEX10 \ PEX11B \ PEX12 \ PEX13 \ PEX14 \ PEX16 \ PEX19 \ PEX2 \ PEX26 \ PEX3 \ PEX5 \ PEX6 \ PEX7 \ PHYH \ TRIM37 \ Adrenoleukodystrofi \ Peroxisomal acyl-CoA oxidasbrist \ Rhizomel kondrodysplasi typ 3 \ Rhizomel kondrodysplasi typ 2 \ Hyperoxaluri typ 1 \ Alfa-metylacyl-CoA racemasbrist \ Bile acid CoA: Amino acid N-acetyltransferase deficiency \ Acatalasemia \ Dynamin-like protein 1 deficiency \ D-bifunktionell proteinbrist \ Mevalonatkinas-brist \ Peroxisomal biogenesstörning \ Refsums sjukdom \ Mulibrey nanism \ ABCD3 \ FAR1 \ MF

Provtagningsanvisning

Provmaterial

DNA

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Transport

I rumstemperatur

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar Remiss 4 Klinisk kemi, Hematologi Konsultremiss

Remissord

NGS-panel; ärftlig

Metod

Metodtyp

Sekvensering med NGS-teknik

Storhet

Sekvensvariation

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Analysen används för utredning av ärftliga tillstånd inom fälten lysosomala, peroxisomala, neurometabola sjukdomar, pyruvatdehydrogenas-brist, riboflavinsvarande metabola sjukdomar, Wilson/kopparmetabolism, erytrocytenzymdefekter, hyperbilirubinemi, erytrocytoser, hemokromatos och hyperlipidemi.

För medicinsk bakgrund om analysen och respektive sjukdomsgrupp, var god se PDF-dokumentet.
Alternativ panel finns även för familjär hyperkolesterolemi.

För analyser avseende andra ärftliga tillstånd kan klinisk genetik kontaktas via deras dagjour (031-3435770).

  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-05-30
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.
Klinisk kemi