Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
För dig som är

Du är här:

  1. Startsida
  2. För dig som är
  3. Vårdgivare
  4. Laboratoriemedicin
  5. Analyslista och provtagningsanvisningar
  6. Aspartylglukosaminuri
16068

NGS-panel; riktad sekvensering avseende ärftliga tillstånd

Synonymer

Lysosomala sjukdomar \ AGA \ AP3B1 \ ARSA \ ARSB \ ASAH1 \ ATP13A2 \ BLOC1S3 \ CLN3 \ CLN5 \ CLN6 \ CLN8 \ CTNS \ CTSA \ CTSD \ CTSF \ CTSK \ DNAJC5 \ DTNBP1 \ FUCA1 \ GAA \ GALC \ GALNS \ GBA \ GLA \ GLB1 \ GNE \ GNPTAB \ GNPTG \ GRN \ GNS \ GUSB \ HEXA \ HEXB \ HGSNAT \ HPS1 \ HPS3 \ HPS4 \ HPS5 \ HPS6 \ HYAL1 \ IDS \ IDUA \ KCTD7 \ LAMP2 \ LIPA \ MAN2B1 \ MANBA \ MCOLN1 \ MFSD8 \ NAGA \ NAGLU \ NEU1 \ NPC1 \ NPC2 \ PPT1 \ PSAP \ SGSH \ SLC17A5 \ SLC52A1 \ SLC52A2 \ SLC52A3 \ SMPD1 \ SUMF1 \ TPP1 \ Aspartylglukosaminuri \ Hermansky-Pudlak syndrom typ 2 \ Hermansky-Pudlak syndrom typ 8 \ Hermansky-Pudlak syndrom typ 7 \ Hermansky-Pudlak syndrom typ 1 \ Hermansky-Pudlak syndrom typ 3 \ Hermansky-Pudlak syndrom typ 4 \ Hermansky-Pudlak syndrom typ 5 \ Hermansky-Pudlak syndrom typ 6 \ Ceroidlipofuscinos typ 3 \ Ceroidlipofuscinos typ 12 \ Ceroidlipofuscinos typ 5 \ Ceroidlipofuscinos typ 6 / 4A \ Ceroidlipofuscinos typ 8 \ Ceroidlipofuscinos typ 10 \ Ceroidlipofuscinos typ 13 \ Ceroidlipofuscinos typ 4B \ Ceroidlipofuscinos typ 11 \ Ceroidlipofuscinos typ 14 \ Ceroidlipofuscinos typ 7 \ Ceroidlipofuscinos typ 1 \ Ceroidlipofuscinos typ 2 \ Metakromatisk leukodystrofi \ Mukopolysackaridos typ VI \ Mukopolysackaridos typ IVa \ Mukopolysackaridos typ IVb \ Mukopolysackaridos typ IIId \ Mukopolysackaridos typ VII \ Mukopolysackaridos typ IIIc \ Mukopolysackaridos typ II \ Mukopolysackaridos typ I \ Mukopolysackaridos typ IIIb \ Mukopolysackaridos typ IIIa \ Cystinos \ Galaktosialidos \ Pyknodysostos \ Fukosidos \ Mb Pompe \ Mb Krabbe \ Mb Gaucher \ Mb Fabry \ GM1 gangliosidos \ Sialuri \ Mukolipidos typ II/III \ Mukolipidos typ IIIc \ Mb Tay-Sachs \ Mb Sandhoff \ Hyaluronidasbrist \ Mb Danon \ Mb Wolman \ a-mannosidos \ ß-mannosidos \ Mucolipidos typ IV \ Mb Schindler \ Sialidos \ Niemann-Pick C1 \ Niemann-Pick C2 \ Niemann-Pick A / B \ Saposinbrist \ Mb Salla \ Multipel Sulfatasbrist \ Kopparmetabola sjukdomar \ ATP7A \ ATP7B \ CP \ Menkes sjukdom \ Mb Wilson \ Aceruloplasminemia \ Multiple acyl-CoA dehydrogenas- och riboflavintransportör-brist \ ETFA \ ETFB \ ETFDH \ Multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist \ Brown-Vialetto-Van Laere syndrom 1 \ Brown-Vialetto-Van Laere syndrom 2 \ Hemokromatos \ Hemokromatos typ 1 \ Hemokromatos typ 2A \ Hemokromatos typ 2B \ Hemokromatos typ 3 \ Hemokromatos typ 4 \ Hereditär hemokromatos \ Juvenil hemokromatos \ HFE \ HFE2 \ HAMP \ TFR2 \ SLC40A1 \ Hyperbilirubinemi \ UGT1A1 \ G6PD \ Gilberts sjukdom \ Crigler-Najjars syndrom \ Glukos-6-fosfat-dehydrogenasbrist \ Pyruvatdehydrogenas-komplex-brist \ DLAT \ PDHA1 \ PDHB \ PDP1 \ LIAS \ PDHX \ Erytrocytenzymopatier \ GPI \ PKLR \ PFKM \ PFKL \ TPI1 \ ALDOA \ HK1 \ PGK1 \ GSR \ GSS \ NT5C3A \ AK1 \ ADA \ Glukos-6-fosfatisomerasbrist \ Pyruvatkinasbrist \ Fosfofruktokinasbrist \ Triosfosfatisomerasbrist \ Aldolas A \ Hexokinasbrist \ Fosfoglyceratkinasbrist \ Glutationreduktasbrist \ Adenylatkinasbrist \ SCID orsakad av ADA-brist \ IRIDA (järnresistent järnbrist-anemi) \ Ärftlig erytrocytos \ EPOR \ VHL \ EGLN1 \ EPAS1 \ BPGM \ Familjär erytrocytos 1 \ Familjär erytrocytos 2 \ Familjär erytrocytos 3 \ Familjär erytrocytos 4 \ Erytrocytos orsakad av bisfosfoglyceratmutasbrist \ DHCR7 \ CYP27A1 \ Smith-Lemli-Opitz syndrom \ Cerebrotendinös xantomatos \ Peroxisomala sjukdomar \ ABCD1 \ ACOX1 \ AGPS \ AGXT \ AMACR \ BAAT \ CAT \ DNM1L \ GNPAT \ HSD17B4 \ MVK \ PEX1 \ PEX10 \ PEX11B \ PEX12 \ PEX13 \ PEX14 \ PEX16 \ PEX19 \ PEX2 \ PEX26 \ PEX3 \ PEX5 \ PEX6 \ PEX7 \ PHYH \ TRIM37 \ Adrenoleukodystrofi \ Peroxisomal acyl-CoA oxidasbrist \ Rhizomel kondrodysplasi typ 3 \ Rhizomel kondrodysplasi typ 2 \ Hyperoxaluri typ 1 \ Alfa-metylacyl-CoA racemasbrist \ Bile acid CoA: Amino acid N-acetyltransferase deficiency \ Acatalasemia \ Dynamin-like protein 1 deficiency \ D-bifunktionell proteinbrist \ Mevalonatkinas-brist \ Peroxisomal biogenesstörning \ Refsums sjukdom \ Mulibrey nanism \ ABCD3 \ FAR1 \ MF

Provtagningsanvisning

Provmaterial

DNA

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Transport

I rumstemperatur

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar Remiss 4 Klinisk kemi, Hematologi Konsultremiss

Remissord

NGS-panel; ärftlig

Metod

Metodtyp

Sekvensering med NGS-teknik

Storhet

Sekvensvariation

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Analysen används för utredning av ärftliga tillstånd inom fälten lysosomala, peroxisomala, neurometabola sjukdomar, pyruvatdehydrogenas-brist, riboflavinsvarande metabola sjukdomar, Wilson/kopparmetabolism, erytrocytenzymdefekter, hyperbilirubinemi, erytrocytoser, hemokromatos och hyperlipidemi.

För medicinsk bakgrund om analysen och respektive sjukdomsgrupp, var god se PDF-dokumentet.
Alternativ panel finns även för familjär hyperkolesterolemi.

För analyser avseende andra ärftliga tillstånd kan klinisk genetik kontaktas via deras dagjour (031-3435770).

  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-11-16
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Senast uppdaterad: 2019-05-24 04:08