Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
16564

Angelman-liknande tillstånd

Synonymer

Mowat-Wilson \ Mowat-Wilsons \ Mowat-Wilsons syndrom \ Pitt-Hopkin \ Pitt-Hopkins \ Pitt-Hopkins syndrom \ Autism \ FOXG1 \ Happy puppet-syndrome \ MECP2 \ MeCP2-relaterade sjukdomar \ Mental retardation \ Microdeletion \ Morbus Rett \ Rett \ Retts syndrom \ RS \ ZEB2 \ Pitt Hopkins syndrom \ TCF4 \ TCF4-deletion \ TCF4 deletion \ CDKL5 \ Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 \ NRXN1 \ Pitt-Hopkins-like syndrome 2 \ CNTNAP2 \ Pitt-Hopkins like syndrome 1 \ SLC9A6 \ Christianson syndrom \ MECP2 dup \ MECP2-duplikation \ MBD5 \ MBD5 haploinsufficiens \ MBD5 haplosinsufficiency \ MBD5-haploinsufficiency \ MBD5-haploinsufficiens \ Angelmans syndrom \ 15q11-deletion \ Genomic imprinting \ 15q deletion \ AS-liknande \ UBE3A-genen

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Angelman-liknande tillstånd

Metod

Metodtyp

 

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Genpanelen för utredning av patienter med klinisk bild som överlappar med Angelmans syndrom och Retts syndrom har ersatts av helgenom-trio som inkluderar analys av samtliga gener i panelen och för frågeställningen ingår även analys för större deletioner/duplikationer i MECP2-genen (MLPA). Komplettera remissen med Checklista för bred genetisk screening samt prov från patientens båda föräldrar (EDTA-blodprov), se separat analysinformation om Helgenomanalys.

Om den kliniska bilden starkt talar för Angelmans syndrom bör metyleringsspecifik MLPA utföras i första hand eftersom man därigenom kan bekräfta Angelmans syndrom molekylärt hos över 80% av patienterna (deletioner, UPD, metyleringsdefekter). Ca 10% av patienterna med AS har punktmutationer i genen UBE3A.

Efterfrågas endast ett av ovanstående syndrom eller en enstaka gen för utredning, anges detta på remissen (tex endast UBE3A-genen, eller MECP2-duplikation). Förnyad/utökad granskning av befintlig data av ytterligare gener som ingår i panelen kan då utföras i efterhand.

Finns stark misstanke om syndromalt tillstånd rekommenderas i första hand SNP array-analys, se separat analysinformation. SNP array-analys kan påvisa deletioner och duplikationer inklusive den vanligaste deletionen vid Angelmans syndrom i kromosomband 15q11.2 -q13 (hos ca 70% av patienterna med AS), men inte metyleringsdefekter. SNP Array-analys kan också identifiera deletioner över generna MBD5, TCF4, ZEB2 samt duplikationer över tex MECP2-genen (Xq28-duplication syndrome, Lubs syndrome) etc.

Om den kliniska bilden föranleder stark misstanke om syndromalt tillstånd kan patienten remitteras till vår mottagning för en klinisk genetisk bedömning.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-10-15
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2020-10-31 03:04