Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

14775

Duchennes & Beckers Muskeldystrofi

Synonymer

Duchennes muskeldystrofi \ Duchenne muskeldystrofi \ Beckers muskeldystrofi \ Becker muskeldystrofi \ DMD \ BMD \ Dystrofi \ Dystrofin-genen \ Dystrofinopati

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Duchennes & Beckers Muskeldystrofi

Metod

Metodtyp

MLPA, NGS-panel, Genomanalys, DNA-sekvensering 1-2 fragment, Fragmentanalys

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Duchennes (DMD) och Beckers (BMD) muskeldystrofier är progressiva muskelsjukdomar som uppvisar X-bunden recessiv nedärvning. Kvinnliga anlagsbärare för DMD kan få en del lindriga symptom.

DMD debuterar tidigt (oftast vid 3-5 års ålder) hos pojkar. Om kreatinkinas (CK-värdet) i blod är förhöjt föranleder detta en muskelbiopsi och dystrofinfärgning. Vid DMD föreligger oftast närmast total avsaknad av dystrofin. Vid påvisad dystrofinbrist skickas prov för genetisk analys.

BMD associeras med en mildare fenotyp än DMD och beror på en partiell brist av dystrofin. Pojkar debuterar oftast efter 7 års ålder med långsamt progredierande muskelsvaghet. Mer information om DMD och BMD finns under ”Sällsynta hälsotillstånd” på Socialstyrelsens hemsida, se länken https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/duchennes-muskeldystrofi/.

Dystrofingenen omfattar 79 exon och är med sina ca 2.4 miljoner baspar den största kända genen i vår arvsmassa.

DMD orsakas i 70-75 % av fallen av en deletion eller duplikation av ett eller flera exon i dystrofingenen. Om mutationen leder till en förskjutning av läsramen (frame-shift mutation) kommer proteinet att trunkeras (för tidig terminering) vilket oftast ger den allvarligare fenotypen DMD. I de fall där en deletion eller duplikation leder till att läsramen behålls (in-frame mutationer) blir resultatet ofta BMD. I ca 90-95 % av BMD-fallen kan en deletion eller duplikation påvisas. Denna typ av mutationer kan påvisas genom MLPA-analys.

Upp till 30 % av DMD-fallen, 10 % av BMD, orsakas av punktmutationer i dystrofingenen. Dessa detekteras med massiv parallellsekvensering (NGS, in-silicopanel baserad på helgenomsekvens). Vid negativt resultat kan sparade data från helgenomsekvenseringen (WGS) re-analyseras för en bredare muskulär frågeställning.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-10-07
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2020-10-27 03:03