Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

11253

beta-Galaktosidas

Synonymer

GM1 gangliosidos \ Mukopolysackaridos typ IVb \ Galaktosialidos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3430170.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

F-bGalaktosidas

Metod

Metodtyp

beta-Galaktosidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  :294: 220 - 450

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet ß-galaktosidas används vid diagnostik av GM1-gangliosidos (OMIM #230600, 230500) och Mukopolysackaridos IVb (Morquio B, OMIM #253010) samt Galaktosialidos (OMIM #256540). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i leukocyter och fibroblaster. Ovanstående sjukdomar kan också identifieras genom att analysera lösliga glykokonjugat i urin. ß-galaktosidas förekommer i ett multimerkomplex tillsammans med ett skyddsprotein (PPCA; protective protein cathepsin A) och sialidas. Brist av ß-galaktosidas kan orsakas av mutationer i genen för ß-galaktosidas (GLB1) vilket ger upphov till GM1-gangliosidos eller MPS IVb, eller av mutationer i PPCA (CTSA) som i sin tur ger upphov till Galaktosialidos. Typ av mutationer i ß-galaktosidasgenen avgör om GM1-gangliosidos eller Morquio B föreligger.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-12-09
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-04-02 04:01