11259

beta-Galaktosidas

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

b-Galaktosidas(Lkc)

Metod

Metodtyp

beta-Galaktosidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

17308

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  :74: 50 - 108

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet ß-galaktosidas används vid diagnostik av GM1-gangliosidos (OMIM #230600, 230500) och Mukopolysackaridos IVb (Morquio B, OMIM #253010) samt Galaktosialidos (OMIM #256540). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i leukocyter och fibroblaster. Ovanstående sjukdomar kan också identifieras genom att analysera lösliga glykokonjugat i urin. ß-galaktosidas förekommer i ett multimerkomplex tillsammans med ett skyddsprotein (PPCA; protective protein cathepsin A) och sialidas. Brist av ß-galaktosidas kan orsakas av mutationer i genen för ß-galaktosidas (GLB1) vilket ger upphov till GM1-gangliosidos eller MPS IVb, eller av mutationer i PPCA (CTSA) som i sin tur ger upphov till Galaktosialidos. Typ av mutationer i ß-galaktosidasgenen avgör om GM1-gangliosidos eller Morquio B föreligger.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2015-10-23
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.