Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

11263

beta-N-acetylglukosaminidas

Synonymer

Mb Tay-Sachs \ Mb Sandhoff

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3430170.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

F-bGlukosaminidas

Metod

Metodtyp

beta-N-acetylglukosaminidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  :3400: 2580 - 4650

Bakgrund

Analys av de lysosomala enzymen hexosaminidas A och ß-N-acetyl-glukosaminidas (hexosaminidas B) används vid diagnostik av GM2-gangliosidos (Tay-Sachs, OMIM #272800 samt Mb Sandhoff, OMIM #268800). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i leukocyter och fibroblaster. Tay Sachs orsakas av isolerad brist av hexosaminidas A medan Sandhoff visar brist på hexosaminidas A och B. Sjukdomarna ärvs autosomalt recessivt och har ett progressivt förlopp som drabbar nervsystemet där glykolipiden GM2-gangliosid upplagras.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-12-16
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-04-02 04:01