16562

Njurcancer, screening

Synonymer

Njurcancer \ Renal cell carcinoma \ MET \ FH \ FLCN \ Hereditary Leiomyomatosis and renal cell cancer \ HLRCC \ SDHB \ BHD \ Birt-Hogg-Dubé \ VHL \ Birt-Hogg-Dubé syndrom \ von Hippel-Lindau syndrom \ Klarcellig njurcancer \ Papillär njurcancer \ Ärftlig njurcancer

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Njurcancer, screening

Metod

Metodtyp

Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

HLRCC orsakas av heterozygota sjukdomsorsakande DNA-varianter i FH-genen och medför leiomyom I ffa uterus, hudförändringar samt risk för njurcancer (Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC)). Hos uppskattningsvis 90-95% av individer med HLRCC kan en sjukdomsorsakande DNA variant i FH-genen detekteras.

Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHDS) är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutationer i FLCN-genen. Hos patienter med känd BHDS kan man hos c:a 90-95% finna mutation i denna gen. Variabel expressivitet förekommer i detta syndrom vilket kan föranleda att även till synes ej sjuka föräldrar och syskon kan vara mutationsbärare.

Tuberös skleros är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som i c:a 85% av diagnostiserade fall orsakas av mutationer i TSC1-genen eller TSC2-genen.

De allra flesta patienter med von Hippel Lindaus syndrom (VHL) har en detekterbar mutation i VHL genen.

Mutationer i SDHB-genen är ytterligare en orsak till ärftlig njurcancer.

Punktmutationer i MET genen finns också beskrivna vid framförallt papillär njurcancer.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:21