14775

Duchennes & Beckers Muskeldystrofi

Synonymer

Duchennes muskeldystrofi \ Duchenne muskeldystrofi \ Beckers muskeldystrofi \ Becker muskeldystrofi \ BMD \ DMD \ Dystrofi \ Dystrofin-genen \ Dystrofinopati

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Duchennes & Beckers Muskeldystrofi

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment, Fragmentanalys, MLPA, Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Duchennes (DMD) och Beckers (BMD) muskeldystrofier är progressiva muskelsjukdomar som uppvisar X-bunden recessiv nedärvning. Kvinnliga anlagsbärare för DMD kan få en del lindriga symptom.

DMD debuterar tidigt (oftast vid 3-5 års ålder) hos pojkar. Om kreatinkinas (CK-värdet) i blod är förhöjt föranleder detta en muskelbiopsi och dystrofinfärgning. Vid DMD finns en nästan total avsaknad av dystrofin. Vid påvisad dystrofinbrist skickas prov för genetisk analys.

BMD associeras med en mildare fenotyp än DMD och beror på en partiell brist av dystrofin. Pojkar debuterar oftast efter 7 års ålder med långsamt progredierande muskelsvaghet. Mer information om DMD och BMD finns under ”Ovanliga diagnoser” på Socialstyrelsens hemsida.

Dystrofingenen omfattar 79 exon och är med sina ca 2.4 miljoner baspar den största kända genen i vår arvsmassa.

DMD orsakas i 70-75 % av fallen av en deletion eller duplikation av ett eller flera exon i dystrofingenen. Dessa mutationer leder oftast till en läsramförskjutning (frame-shift) vilket orsakar en trunkering (för tidig terminering) av proteinet. I de fall där en deletion eller duplikation leder till att läsramen behålls (in-frame mutationer) blir resultatet ofta BMD. I ca 90-95 % av allen kan en deletion eller duplikation påvisas. Denna typ av mutationer kan påvisas genom MLPA-analys.

Punktmutationer i dystrofingenen kan detekteras med sekvensering, oftast används massiv parallellsekvensering (NGS) på grund av genens storlek. För att detektera punktmutationer som ligger djupt inne i intronsekvenserna kan man även sekvensera på cDNA som extraheras via RNA från en muskelbiopsi.

  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:22