14821

Noonans syndrom (NS) orsakas till 50% av mutationer i PTPN11, i 13% av mutationer i SOS1, 5% av RAF1-mutationer, 5% av RIT1-mutationer, < 5%="" av="" kras-="" mutationer,=""><2% av="" braf-mutationer,="">< 2="" %="" av="" map2k1-mutationer="" och="">< 1%="" av="" nras-mutationer.="" (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1124/)="">
CFC (kardiofasciokutant syndrom) orsakas till ca 75% av BRAF-mutationer, till ca 25% av mutationer i antingen MAP2K1 eller MAP2K2 och till < 2%="" av="" kras-mutationer.="" (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1186/)="">
För Costellos syndrom hittar men en sjukdomsorsakande DNA-variant i 80-90% i HRAS-genen. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1507/)
NS med multipla lentiginer orsakas till 90% av mutationer i PTPN11-genen, i <5% av="" raf1-mutationer,="" och="" i="" enstaka="" fall="" av="" mutationer="" i="" antingen="" braf="" eller="" map2k1.="" (https:="" www.ncbi.nlm.nih.gov="" books="" nbk1383="" )="">
CBL och SHOC2 ingår i ” Noonan syndrome-like disorder with or without JMML” respektive “Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair”

För Noonanfrågeställning rekommenderas exom-analys med en bioinformatisk analys inriktad mot gener associerade med syndromet i första hand. Hittas ingen genetisk orsak finns det möjlighet att gå vidare och analysera helexom (då är det att föredra att även föräldraprov inkluderas i analysen).

Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60