14821

Noonans syndrom

Synonymer

RAS/MAPK-syndrom \ Noonan \ LZTR1 \ PTPN11 \ SOS1 \ SOS2 \ RAF1 \ KRAS \ NRAS \ BRAF \ RIT1 \ MAP2K1 \ MAP2K2 \ HRAS \ CBL \ SHOC2 \ PP1CB \ A2ML1 \ RASA2 \ RRAS \ SPRED1 \ NF1 \ CFC \ Leopard \ Costello \ Noonan-like

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Noonans syndrom

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment NGS-panel Helexom

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Noonans syndrom (NS) orsakas till 50% av mutationer i PTPN11, i 13% av mutationer i SOS1, 5% av RAF1-mutationer, 5% av RIT1-mutationer, < 5%="" av="" kras-="" mutationer,=""><2% av="" braf-mutationer,="">< 2="" %="" av="" map2k1-mutationer="" och="">< 1%="" av="" nras-mutationer.="" (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1124/)="">
CFC (kardiofasciokutant syndrom) orsakas till ca 75% av BRAF-mutationer, till ca 25% av mutationer i antingen MAP2K1 eller MAP2K2 och till < 2%="" av="" kras-mutationer.="" (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1186/)="">
För Costellos syndrom hittar men en sjukdomsorsakande DNA-variant i 80-90% i HRAS-genen. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1507/)
NS med multipla lentiginer orsakas till 90% av mutationer i PTPN11-genen, i <5% av="" raf1-mutationer,="" och="" i="" enstaka="" fall="" av="" mutationer="" i="" antingen="" braf="" eller="" map2k1.="" (https: www.ncbi.nlm.nih.gov books nbk1383 )="">
CBL och SHOC2 ingår i ” Noonan syndrome-like disorder with or without JMML” respektive “Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair”

För Noonanfrågeställning rekommenderas exom-analys med en bioinformatisk analys inriktad mot gener associerade med syndromet i första hand. Hittas ingen genetisk orsak finns det möjlighet att gå vidare och analysera helexom (då är det att föredra att även föräldraprov inkluderas i analysen).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60