14747

Bröst- och ovarial cancer, ärftlig

Synonymer

BRCA \ BRCA1 \ BRCA2 \ Bröstcancer \ Ovarialcancer \ Äggstockscancer

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Bröst- och ovarial cancer, ärftlig

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment, DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 7-10 fragment, MLPA, qPCR

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Familjär bröstcancer är ett autosomalt dominant nedärvt syndrom som molekylärt kan orsakas av mutationer i t ex BRCA1 och BRCA2 generna. Mutationer i dessa generna kan även ge upphov till ökad risk för t ex ovarialcancer. BRCA1-genen är lokaliserad till kromosomregion 17q12-q22, genen består av 24 exon och normalproteinet innehåller 1863 aminosyror. BRCA2-genen är lokaliserad till kromosom-region 13q12-q13, genen består av 27 exon och normalproteinet innehåller 3418 aminosyror.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:22