14755

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation typ 1a)

Synonymer

Congenital Disorder of Glycosylation \ PMM2 \ CDG \ CDG1a

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remiss

Remiss genetisk analys

Remissord

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation typ 1a)

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 3-6 fragment DNA-sekvensering 7-10 fragment

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Congenital Disorder of Glycosylation typ 1a (CDG1a) är en autosomalt recessivt nedärvd sjukdom. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen phosphomannomutase 2 (PMM2), lokaliserad på kromosom 16p13.2. Den vanligaste typen av mutation är ett DNA-basparsutbyte vilket leder till inkorporering av fel aminosyra i phosphomannomutas-proteinet. Mutationer kan förekomma i olika exon av genen, och frekvensen av olika mutationer variera beroende på befolkningsgrupp. Till exempel är mutationerna c. 357C>A och c.422G>A bland de vanligaste i patienter från södra Sverige.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60
Klinisk Genetik