14755
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation typ 1a)
Synonymer
Congenital Disorder of Glycosylation \ PMM2 \ CDG \ CDG1a
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation typ 1a)
Metod
Metodtyp
DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 7-10 fragment
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Congenital Disorder of Glycosylation typ 1a (CDG1a) är en autosomalt recessivt nedärvd sjukdom. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen phosphomannomutase 2 (PMM2), lokaliserad på kromosom 16p13.2. Den vanligaste typen av mutation är ett DNA-basparsutbyte vilket leder till inkorporering av fel aminosyra i phosphomannomutas-proteinet. Mutationer kan förekomma i olika exon av genen, och frekvensen av olika mutationer variera beroende på befolkningsgrupp. Till exempel är mutationerna c. 357C>A och c.422G>A bland de vanligaste i patienter från södra Sverige.
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg
Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG
Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg
Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG
Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60
Senast uppdaterad: 2019-02-21 01:33