16565

Malignt melanom, screening

Synonymer

MC1R \ CDK4 \ CDKN2A \ CDKN2B \ Melanom \ Malignt melanom

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Malignt melanom, screening

Metod

Metodtyp

MLPA NGS-teknik Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Mutationer i CDKN2A-genen orsakar ökad risk hos bärare att drabbas av framförallt malignt melanom. Bärare kan även ha en ökad risk att drabbas av andra tumörsjukdomar tex pankreascancer. Upp till 19% av svenska familjer med hereditär belastning för att utveckla malignt melanom har mutation i CDKN2A-genen. Melanomassocierade mutationer i CDKN2A-genen återfinns i proteinerna p14ARF och p16.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60