Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

14308

Kolestanol

Synonymer

Cerebrotendinös xantomatos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan. Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning. Vid frågor kontakta enheten för Enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

P-Kolestanol (CTX)

Metod

Metodtyp

Kolestanol

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Vid diagnostik av Cerebrotendinös xantomatos (CTX, OMIM#213700) används analys av plasma kolestanol (5-alfa-dihydrokolesterol). CTX ärvs autosomalt recessivt och beror på mutationer i CYP27A1-genen vilken kodar för enzymet sterol-27-hydroxylas. Vid brist av detta hydroxylas så sker en sekundär ackumulering av kolestanol. Bristen av sterol-27-hydroxylas leder till ackumulering av steroler i xantom i olika senor men förekommer också i lunga, skelett samt CNS. CTX är en långsamt fortskridande sjukdom där det första symtomet oftast är kronisk diarré. Katarakt uppkommer under barndomsåren och i senare skede utvecklas olika neurologiska symtom och även beteendeförändringar/psykiatriska symtom samt demens. Behandling med chenodeoxycholsyra anses ha god effekt och normaliserar biokemiska parametrar.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-01-15
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-09-26 04:07