Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

15665

Cystisk fibros

Synonymer

CF \ CF-panel \ CFTR \ CF-utökad analys

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Cystisk fibros

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment, DNA-sekvensering 7-10 fragment, Fragmentanalys, MLPA, NGS-panel, Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Cystisk fibros (CF) orsakas av mutationer i CFTR genen (NM_000492.3) som kodar för proteinet Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator. Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. CFTR-genen består av 27 exon och fler än 1700 mutationer har påvisats. Mutationsspektrat för CF är starkt beroende av patientens härkomst. De i Europa 50 vanligast förekommande CFTR-mutationerna finns även hos ca 80 % av de västsvenska CF-patienterna. Dessa 50 förändringar kan detekteras med ett kommersiellt kit (CF-EU2v1) från Elucigene Diagnostics. Övriga mutationer kan detekteras med sekvensering (Sanger eller NGS) eller med MLPA som detekterar deletioner eller duplikationer av ett eller flera exon i CFTR-genen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2020-07-12 04:06