Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
15700

HNPP, ärftlig tryckkänslig neuropati

Synonymer

HNPP \ CMT1A \ CMT \ HMSN1 \ Charcot Marie Tooth \ Charcot-Marie-Tooth \ Demyeliniserande neuropati \ Demyeliniserande polyneuropati \ PMP22

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

HNPP, ärftlig tryckkänslig neuropati

Metod

Metodtyp

MLPA, DNA-sekvensering 3-6 fragment

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) är en neuropati med autosomal dominant nedärvning. Hos ca 80 % av HNPP-patienterna finner man deletion av kromosomområde 17p11.2-p12 (1,5 mega-baser inkluderande PMP22-genen). Ovanstående deletion kan detekteras med MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). Analysen detekterar även duplikationer / deletioner av enskilda exon i PMP22-genen samt andra, flankerande, gener inom det aktuella området. Övriga 20 % har punktmutationer i PMP22-genen vilka kan detekteras genom DNA-sekvensering.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-12-14 03:06