16774
Skelettdysplasi
Synonymer
Akondroplasi \ Hypokondroplasi \ SADDAN \ Thanatofor dvärgväxt \ Dvärgväxt \ SHOX \ SHOX-genen \ SHOX-relaterad \ Léri-Weill dyschondrosteos \ Kortvuxenhet \ FGFR3 \ Madelungsdeformitet \ Akondrogenes \ Osteogenesis imperfekta \ Campomel dysplasi \ Disproportionalitet \ COL2A1 \ COL11A1 \ SLC26A2 \ RMRP \ SOX9 \ PEX7 \ COL1A1 \ COL1A2 \ ALPL \ ARSE \ COL9A1 \ COL9A2 \ COL9A3 \ COL10A1 \ COL11A2 \ COMP \ DDR2 \ EBP \ FLNA \ FLNB \ GSC \ HPSG2 \ INPPL1 \ LBR \ LIFR \ MATN3 \ MMP9 \ MMP13 \ NXK3-2 \ NSDHL \ PTH1R \ SBDS \ TRIP11 \ TRPV4
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Amnion
Rör el. motsv
2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen") utan tillsats
Provtagning
10 ml amnionvätska i vardera 2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen")
Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 41 92.
Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 41 92.
Hantering
Rumstemperatur Fryses ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Skelettdysplasi
Metod
Metodtyp
Helexom, NGS-panel, DNA-sekvensering 1-2 fragment, DNA-sekvensering 3-6 fragment, MLPA
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Skelettdysplasier förekommer i olika former och svårighetsgrad, från grav intrauterin tillväxthämning till mild kortväxthet, och kan orsakas av mutationer i ett stort antal gener. Riktad Sangersekvensanalys mot vissa områden i FGFR3-genen kan utföras vid misstanke om FGFR3-relaterad kortväxthet (akondroplasi, hypokondroplasi, SADDAN och thanatofor dysplasi) och då snabbt svar önskas t ex för fosterdiagnostik under pågående graviditet.
Vid icke-akuta screeningsanalyser väljs NGS-analys i första hand, se panelinformation i bilaga. NGS-analysen utförs med hjälp av helexomsekvensering med efterföljande så kallad bioinformatisk filtrering mot gener involverade i skelettdysplasier. Det finns även möjlighet att utöka analysen av befintlig exomdata från patienten till att omfatta en exomanalys av ca 330 gener med idag känd koppling till sjukdomar och tillstånd.
I samband med NGS-analysen utförs MLPA-analys som detekterar submikroskopiska deletioner i SHOX-genen. SHOX-deletioner orsakar sjukdomen hos ca 40 % av patienter med Leri-Weill dyschondrosteos samt hos ca 70 % av patienter med SHOX-relaterad kortvuxenhet.
*Helexom, NGS-panel (in-silico) ej ackrediterad.
Vid icke-akuta screeningsanalyser väljs NGS-analys i första hand, se panelinformation i bilaga. NGS-analysen utförs med hjälp av helexomsekvensering med efterföljande så kallad bioinformatisk filtrering mot gener involverade i skelettdysplasier. Det finns även möjlighet att utöka analysen av befintlig exomdata från patienten till att omfatta en exomanalys av ca 330 gener med idag känd koppling till sjukdomar och tillstånd.
I samband med NGS-analysen utförs MLPA-analys som detekterar submikroskopiska deletioner i SHOX-genen. SHOX-deletioner orsakar sjukdomen hos ca 40 % av patienter med Leri-Weill dyschondrosteos samt hos ca 70 % av patienter med SHOX-relaterad kortvuxenhet.
*Helexom, NGS-panel (in-silico) ej ackrediterad.
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg
Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG
Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg
Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG
Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60
Senast uppdaterad: 2019-02-21 01:34
Dela gärna denna sida via:
