Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
För dig som är

Du är här:

  1. Startsida
  2. För dig som är
  3. Vårdgivare
  4. Laboratoriemedicin
  5. Analyslista och provtagningsanvisningar
  6. COL2A1
  7. Amnion
16774

Skelettdysplasi

Synonymer

Akondroplasi \ Hypokondroplasi \ SADDAN \ Thanatofor dvärgväxt \ Dvärgväxt \ SHOX \ SHOX-genen \ SHOX-relaterad \ Léri-Weill dyschondrosteos \ Kortvuxenhet \ FGFR3 \ Madelungsdeformitet \ Akondrogenes \ Osteogenesis imperfekta \ Campomel dysplasi \ Disproportionalitet \ COL2A1 \ COL11A1 \ SLC26A2 \ RMRP \ SOX9 \ PEX7 \ COL1A1 \ COL1A2 \ ALPL \ ARSE \ COL9A1 \ COL9A2 \ COL9A3 \ COL10A1 \ COL11A2 \ COMP \ DDR2 \ EBP \ FLNA \ FLNB \ GSC \ HPSG2 \ INPPL1 \ LBR \ LIFR \ MATN3 \ MMP9 \ MMP13 \ NXK3-2 \ NSDHL \ PTH1R \ SBDS \ TRIP11 \ TRPV4

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Amnion

Rör el. motsv

2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen") utan tillsats

Provtagning

10 ml amnionvätska i vardera 2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen")
Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 41 92.

Hantering

Rumstemperatur Fryses ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remiss

Remiss fosterdiagnostik Checklista genetisk screening Panelinformation Skelettdysplasi in-silico

Remissord

Skelettdysplasi

Metod

Metodtyp

Genomanalys, Exomanalys, NGS-panel, DNA-sekvensering 1-2 fragment, DNA-sekvensering 3-6 fragment, MLPA

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Skelettdysplasier förekommer i olika former och svårighetsgrad, från grav intrauterin tillväxthämning till mild kortväxthet, och kan orsakas av mutationer i ett stort antal gener. Riktad Sangersekvensanalys mot vissa områden i FGFR3-genen kan utföras vid misstanke om FGFR3-relaterad kortväxthet (akondroplasi, hypokondroplasi, SADDAN och thanatofor dysplasi) och då snabbt svar önskas t ex för fosterdiagnostik under pågående graviditet.
Vid icke-akuta screeningsanalyser väljs NGS-analys i första hand, se panelinformation i bilaga. NGS-analysen utförs med hjälp av helgenomsekvensering med efterföljande så kallad bioinformatisk filtrering mot gener involverade i skelettdysplasier. Det finns även möjlighet att utöka analysen av befintlig genomdata från patienten till att omfatta en genomanalys av ca 330 gener med idag känd koppling till sjukdomar och tillstånd.
I samband med NGS-analysen utförs MLPA-analys som detekterar submikroskopiska deletioner i SHOX-genen. SHOX-deletioner orsakar sjukdomen hos ca 40 % av patienter med Leri-Weill dyschondrosteos samt hos ca 70 % av patienter med SHOX-relaterad kortvuxenhet.

*Helgenom/exom, NGS-panel (in-silico) ej ackrediterad.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-09-26
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.
Senast uppdaterad: 2019-10-18 04:07