Skelettdysplasi

Synonymer

Akondroplasi \ Hypokondroplasi \ SADDAN \ Thanatofor dvärgväxt \ Dvärgväxt \ SHOX \ SHOX-genen \ SHOX-relaterad \ Léri-Weill dyschondrosteos \ Kortvuxenhet \ FGFR3 \ Madelungsdeformitet \ Akondrogenes \ Osteogenesis imperfekta \ Campomel dysplasi \ Disproportionalitet \ COL2A1 \ COL11A1 \ SLC26A2 \ RMRP \ SOX9 \ PEX7 \ COL1A1 \ COL1A2 \ ALPL \ ARSE \ COL9A1 \ COL9A2 \ COL9A3 \ COL10A1 \ COL11A2 \ COMP \ DDR2 \ EBP \ FLNA \ FLNB \ GSC \ HPSG2 \ INPPL1 \ LBR \ LIFR \ MATN3 \ MMP9 \ MMP13 \ NXK3-2 \ NSDHL \ PTH1R \ SBDS \ TRIP11 \ TRPV4

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Amnion

Rör el. motsv

2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen") utan tillsats

Provtagning

10 ml amnionvätska i vardera 2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen")
Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 41 92.

Hantering

Rumstemperatur Fryses ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remiss fosterdiagnostik Checklista genetisk screening Panelinformation Skelettdysplasi in-silico

Remissord

Skelettdysplasi

Metod

Metodtyp

Genomanalys, Exomanalys, NGS-panel, DNA-sekvensering 1-2 fragment, DNA-sekvensering 3-6 fragment, MLPA

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Skelettdysplasier förekommer i olika former och svårighetsgrad, från grav intrauterin tillväxthämning till mild kortväxthet, och kan orsakas av mutationer i ett stort antal gener. Riktad Sangersekvensanalys mot vissa områden i FGFR3-genen kan utföras vid misstanke om FGFR3-relaterad kortväxthet (akondroplasi, hypokondroplasi, SADDAN och thanatofor dysplasi) och då snabbt svar önskas t ex för fosterdiagnostik under pågående graviditet.
Vid icke-akuta screeningsanalyser väljs NGS-analys i första hand, se panelinformation i bilaga. NGS-analysen utförs med hjälp av helgenomsekvensering med efterföljande så kallad bioinformatisk filtrering mot gener involverade i skelettdysplasier. Det finns även möjlighet att utöka analysen av befintlig genomdata från patienten till att omfatta en genomanalys av ca 330 gener med idag känd koppling till sjukdomar och tillstånd.
I samband med NGS-analysen utförs MLPA-analys som detekterar submikroskopiska deletioner i SHOX-genen. SHOX-deletioner orsakar sjukdomen hos ca 40 % av patienter med Leri-Weill dyschondrosteos samt hos ca 70 % av patienter med SHOX-relaterad kortvuxenhet.

*Anlagsbäraranalys är ackrediterad.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-11-29

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2020-07-06 04:07