16568

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Synonymer

Galna kosjukan \ Creutzfeldt \ Creutzfeldt-Jakob \ CJD

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Prov skickas utomlands. Speciell hantering av provmaterial behövs. Vänligen ta kontakt med klinisk genetik (dagjouren tel: 031-3435770) i god tid innan provtagningen. Prov förvaras i rumstemperatur.

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remiss

Remiss genetisk analys

Remissord

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Metod

Metodtyp

 

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Diagnosen ställs med neuropatologisk undersökning. För att sedan kunna undersöka om det rör sig om den ärftliga formen av sjukdomen (familjär Creutzfeldt-Jakobs sjukdom) som står för ca 15% av fallen kan ett blodprov på patienten tas medan denne lever. Den ärftliga formen orsakas av mutationer i PRNP-genen. Analys av denna gen görs utomlands.
Ta kontakt med klinisk genetik (dagjouren tel: 031-3435770) innan provtagningen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-05-30
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60
Klinisk Genetik