Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Synonymer

Creutzfeldt \ Creutzfeldt-Jakob \ CJD

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Prov skickas utomlands. Speciell hantering av provmaterial behövs. Vänligen ta kontakt med klinisk genetik (dagjouren tel: 031-3435770) i god tid innan provtagningen. Prov förvaras i rumstemperatur.

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remiss genetisk analys

Remissord

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Metod

Metodtyp

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Diagnosen ställs med neuropatologisk undersökning. För att sedan kunna undersöka om det rör sig om den ärftliga formen av sjukdomen (familjär Creutzfeldt-Jakobs sjukdom) som står för ca 15% av fallen kan ett blodprov på patienten tas medan denne lever. Den ärftliga formen orsakas av mutationer i PRNP-genen. Analys av denna gen görs utomlands.
Ta kontakt med klinisk genetik (dagjouren tel: 031-3435770) innan provtagningen.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-06-30

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2020-09-30 04:09