15127
CYP2D6-genotyp; mutationsanalys
Synonymer
CYP2D6-genotyp
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA
Provtagning
Venblod blandas väl
Hantering
Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.
Remiss
Remiss
Konsultremiss
Remissord
CYP2D6-genotyp
Metod
Metodtyp
PCR, TaqMan-teknik
Storhet
Sekvensvariation
NPU-Kod
NPU19308
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Enzymet CYP2D6 är involverat i metabolismen av ett flertal läkemedel, bl. a. antidepressiva, neuroleptika och kodein. Individers metabolism av läkemedel kan delas in i följande fenotyp-kategorier: poor metabolizer (PM), intermediate metabolizer (IM), extensive metababolizer (EM) och ultrarapid metabolizer (UM). Av hundratalet kända polymorfier identifieras med analysen allelerna *3, *4, *6 (null) och *41 (decr) samt *5 (deletion av hela genen) och multipla genkopior. Analysen täcker väsentligen alla UM samt cirka 98 % av alla kliniskt relevanta långsamma metaboliserare (PM och IM) i den kaukasiska populationen. Fenotyperna beror av CYP2D6-genotyp men även av läkemedelsinteraktioner. Analysen besvaras med läkarutlåtande.
Indikation för analysen: Utredning av avvikande serumkoncentrationer (alternativt avvikande kliniskt svar) i relation till dos, av läkemedel som metaboliseras via CYP2D6 efter att andra påverkande faktorer uteslutits.
Indikation för analysen: Utredning av avvikande serumkoncentrationer (alternativt avvikande kliniskt svar) i relation till dos, av läkemedel som metaboliseras via CYP2D6 efter att andra påverkande faktorer uteslutits.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Senast uppdaterad: 2019-02-17 01:33