15127

CYP2D6-genotyp; mutationsanalys

Synonymer

CYP2D6-genotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remiss

Konsultremiss

Remissord

CYP2D6-genotyp

Metod

Metodtyp

PCR, TaqMan-teknik

Storhet

Sekvensvariation

NPU-Kod

NPU19308

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Enzymet CYP2D6 är involverat i metabolismen av ett flertal läkemedel, bl. a. antidepressiva, neuroleptika och kodein. Individers metabolism av läkemedel kan delas in i följande fenotyp-kategorier: poor metabolizer (PM), intermediate metabolizer (IM), extensive metababolizer (EM) och ultrarapid metabolizer (UM). Av hundratalet kända polymorfier identifieras med analysen allelerna *3, *4, *6 (null) och *41 (decr) samt *5 (deletion av hela genen) och multipla genkopior. Analysen täcker väsentligen alla UM samt cirka 98 % av alla kliniskt relevanta långsamma metaboliserare (PM och IM) i den kaukasiska populationen. Fenotyperna beror av CYP2D6-genotyp men även av läkemedelsinteraktioner. Analysen besvaras med läkarutlåtande.

Indikation för analysen: Utredning av avvikande serumkoncentrationer (alternativt avvikande kliniskt svar) i relation till dos, av läkemedel som metaboliseras via CYP2D6 efter att andra påverkande faktorer uteslutits.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2017-02-14
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.