16529

SNP-array för kromosomala mikrodeletioner eller mikroduplikationer

Synonymer

SNP-array \ Array \ Arrayanalys \ Mikroarray \ Mikrodeletion \ Mikroduplikation \ Mikrodeletionssyndrom \ Konstitutionella sjukdomar \ Microarray \ Microdeletion \ Microduplikation \ Array-analys \ Cytoscan \ Cytoscan HD \ Gendosarray \ Kopietalsanalys \ Kopietalsavvikelser \ Kromosomförändringar \ Affymetrix \ Single-nucleotide polymorphism

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Amnion

Rör el. motsv

2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen") utan tillsats

Provtagning

10 ml amnionvätska i vardera 2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen")
Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 41 92.

Hantering

Rumstemperatur Fryses ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

SNP-array för kromosomala mikrodeletioner eller mikroduplikationer

Metod

Metodtyp

Molekylär karyotypering

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Gendosarray/ SNP-array (microarray- kallas också för molekylär karyotypering) är en metod som används för att påvisa kopietalsavvikelser i genomet, d.v.s. för att påvisa att en individ har för mycket (duplikation) eller för lite (deletion) av någon kromosomregion. Metoden är en screeningmetod där alla kromosomer genomsöks samtidigt. Den kan också användas för analys av anlagsbärarstatus vid konstitutionella frågeställningar i familjer med tidigare identifierad kromosomavvikelse. Jämfört med en cytogenetisk analys har metoden en högre upplösning då man beroende på vilken arraytyp som används kan påvisa förändringar med en storlek på cirka 100 kb. Prenatal indikation för array är t ex signifikanta ultraljudsavvikelser.

Vi använder en SNP-array (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) som förutom kopietalsanalys också genererar genotyper för de SNP-prober som finns på arrayen. Det innebär att man kan identifiera kromosomregioner med ökad grad av homozygositet (så kallad loss-of-heterozygosity, LOH). Att påvisa kopietalsneutral LOH kan ha betydelse för patienten eftersom det kan indikera uniparentell isodisomi (isoUPD), strukturella kromosomförändringar eller att en sjukdom med recessiv ärftlighet kan föreligga.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:23