Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

11038

Dehydrokolesterol

Synonymer

Smith-Lemli-Opitz syndrom

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan. Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning. Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

7,8dehydrokolesterol

Metod

Metodtyp

Dehydrokolesterol

Enhet

%

NPU-Kod

21555

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Vid diagnostik av Smith-Lemli-Opitz (SLO, OMIM#270400) används analys av 7,8-dehydrokolesterol. Smith-Lemli-Opitz ärvs autosomalt recessivt och beror på mutationer i DHCR7-genen vilken kodar för enzymet 7-dehydrokolesterolreduktas som omvandlar 7-dehydrokolesterol till kolesterol. Brist på enzymet leder till ackumulering av de isomera sterolerna 7,8-dehydrokolesterol. Kliniskt har Smith-Lemli-Opitz sjukdom indelats i två former, en försvagad med långsammare förlopp (typ I) och en snabb under neonatalperioden letal form med allvarliga multipla missbildningar (typ II). Symptom som kan tyda på Smith-Lemli-Opitz är syndaktyli mellan 2:a och 3:e tån, bristande tillväxt, utvecklingsförsening och autistiskt beteende.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-01-15
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-10-01 04:08