11036

Dehydrokolesterol

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Erytrocyter

Rör el. motsv

K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

7,8dehydrokolesterol

Metod

Metodtyp

Dehydrokolesterol

Enhet

%

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Vid diagnostik av Smith-Lemli-Opitz (SLO, OMIM#270400) används analys av
7,8-dehydrokolesterol. Analysen utförs primärt i plasma men kan också utföras i erytrocyter.
Smith-Lemli-Opitz ärvs autosomalt recessivt och beror på mutationer i DHCR7-genen vilken kodar för enzymet 7-dehydrokolesterolreduktas som omvandlar 7-dehydrokolesterol till kolesterol. Brist på enzymet leder till ackumulering av de isomera sterolerna 7,8-dehydrokolesterol. För genetisk diagnostik finns en NGS-panel tillgänglig. Kliniskt har Smith-Lemli-Opitz sjukdom indelats i två former, en försvagad med långsammare förlopp (typ I) och en snabb under neonatalperioden letal form med allvarliga multipla missbildningar (typ II). Symptom som kan tyda på Smith-Lemli-Opitz är syndaktyli mellan 2:a och 3:e tån, bristande tillväxt, utvecklingsförsening och autistiskt beteende.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2016-01-12
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.