15700

HNPP, ärftlig tryckkänslig neuropati

Synonymer

HNPP \ CMT1A \ CMT \ HMSN1 \ Charcot Marie Tooth \ Charcot-Marie-Tooth \ Demyeliniserande neuropati \ Demyeliniserande polyneuropati \ PMP22

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

HNPP, ärftlig tryckkänslig neuropati

Metod

Metodtyp

MLPA DNA-sekvensering 3-6 fragment

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) är en neuropati med autosomal dominant nedärvning. Hos ca 80 % av HNPP-patienterna finner man deletion av kromosomområde 17p11.2-p12 (1,5 mega-baser inkluderande PMP22-genen). Ovanstående deletion kan detekteras med MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). Analysen detekterar även duplikationer / deletioner av enskilda exon i PMP22-genen samt andra, flankerande, gener inom det aktuella området. Övriga 20 % har punktmutationer i PMP22-genen vilka kan detekteras genom DNA-sekvensering.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60