14766

Connexin 26, Deafness B1 (DFNB1)

Synonymer

DFNB1 \ Cx26 \ Connexin 26 \ Ärftlig hörselnedsättning \ Deafness \ Försämrad hörsel \ Hörselförsämring \ GJB2 \ GJB6

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Connexin 26, Deafness B1 (DFNB1)

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment MLPA

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Cirka 50 % av alla fall av autosomal recessiv, icke-syndromal hörselnedsättning orsakas av mutationer i DFNB1-locuset. DFNB1 innehåller två gener, GJB2 och GJB6. Sekvensanalys av GJB2-genens båda exon inklusive splice-sites beräknas kunna identifiera >99 % av alla kända patogena mutationer. MLPA-analys detekterar större deletioner och duplikationer som inte täcks in av sekvensanalysen. Dessa står för < 1="" %="" av="" kända="" sjukdomsorsakande="" mutationer="" i="" dfnb1.="" om="" endast="" en="" mutation="" påvisas="" med="" sekvensanalys="" ska="" även="" mlpa-analys="" köras.="">
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-05-30
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60