Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
16762

Dystrofia myotonika, typ 1 (DM1)

Synonymer

Dystrophia myotonica \ Dystrofia myotonika \ DM1 \ DMPK \ DMPK-genen

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Amnion

Rör el. motsv

2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen") utan tillsats

Provtagning

10 ml amnionvätska i vardera 2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen")
Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 41 92.

Hantering

Rumstemperatur Fryses ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Dystrofia myotonika, typ 1 (DM1)

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys, TP-PCR

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Fosterdiagnostik kan erbjudas efter genetisk vägledning när sjukdomen finns känd i familjen.

Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en neuromuskulär sjukdom med autosomalt dominant nedärvningsmönster. Det finns olika former av DM1 (kongenital, mild eller klassisk form) där indelningen ffa beror på graden av symptom och där den kongenitala formen har svårast symptombild. Exempel på symptom som kan ingå i den klassiska formen av DM1 är myotoni, muskelsvaghet, katarakt, kognitiv påverkan och hjärtrytmrubbning.
Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) orsakas av en expansion av en trinukleotidrepetition, (CTG)n, i 3’UTR-regionen i DMPK-genen belägen på kromosom 19q13. Normalt antal CTG-repetitioner är mellan 5 till 34. Personer som är lindrigt sjuka i sent debuterande DM1 har minst 50 CTG-repetitioner, medan svårt och kongenitalt sjuka individer kan ha över 1000. En expanderad trinukleotidrepetition tenderar att amplifieras ytterligare då den nedärvs. Detta kallas anticipation. Alleler med 35-49 CTG-repetitioner kallas för premutationer och ger inte upphov till symptom, men kan expandera till sjukdomsorsakande storlek vid nedärvning (transmission).
Korta expansioner kan detekteras med hjälp av PCR/fragmentanalys. Långa expansioner detekteras med TP-PCR alternativt skickas till hänvisningslab för analys av Southern blot.
Även presymptomatisk testning och fosterdiagnostik förekommer.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-01-29
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-09-18 04:22