14779

Dystrofia myotonika, typ 1 (DM1)

Synonymer

Dystrofia myotonica, DM, DM1, DMPK-genen \ Dystrophia myotonica \ Dystrofia myotonika \ DM1 \ DMD \ DMPK \ DMPK-genen

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Dystrofia myotonika, typ 1 (DM1)

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys, TP-PCR

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en neuromuskulär sjukdom med autosomalt dominant nedärvningsmönster. Det finns olika former av DM1 (kongenital, mild eller klassisk form) där indelningen ffa beror på graden av symptom och där den kongenitala formen har svårast symptombild. Exempel på symptom som kan ingå i den klassiska formen av DM1 är myotoni, muskelsvaghet, katarakt, kognitiv påverkan och hjärtrytmrubbning.
Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) orsakas av en expansion av en trinukleotidrepetition, (CTG)n, i 3’UTR-regionen i DMPK-genen belägen på kromosom 19q13. Normalt antal CTG-repetitioner är mellan 5 till 34. Personer som är lindrigt sjuka i sent debuterande DM1 har minst 50 CTG-repetitioner, medan svårt och kongenitalt sjuka individer kan ha över 1000. En expanderad trinukleotidrepetition tenderar att amplifieras ytterligare då den nedärvs. Detta kallas anticipation. Alleler med 35-49 CTG-repetitioner kallas för premutationer och ger inte upphov till symptom, men kan expandera till sjukdomsorsakande storlek vid nedärvning (transmission).
Korta expansioner kan detekteras med hjälp av PCR/fragmentanalys. Långa expansioner detekteras med TP-PCR alternativt skickas till hänvisningslab för analys av Southern blot.
Även presymptomatisk testning och fosterdiagnostik förekommer.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-05-30
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:24