14774

DPD

Synonymer

5FU-överkänslighet \ DPYD \ 5-fluorouracil-toxicitet \ 5-FU-behandling \ Xeloda-behandling

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

DPD

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment, restriktionsenzymklyvning

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

DPYD-genen kodar för dihydropyrimidindehydrogenas, DPD. Genen är lokaliserad till kromosomområde 1p22. Det finns mer än 13 mutationer/polymorfier kända hos patienter som visat 5-fluorouracil (5-FU)-toxicitet. Den vanligaste, som svarar för 50 % av mutationerna i genen är en s.k. splice-site mutation i anslutning till exon 14 betecknad ”DPYD IVS14+1G>A” (NM_000110.3:c.1905+1G>A). Denna avvikelse leder till förlust av exon 14 och ett förkortat protein utan katalytisk aktivitet.
5-FU behandling hos en patient med heterozygot splice-site mutation kan leda till toxicitet som potentiellt kan vara mycket allvarlig. Flera studier bekräftar att hos 20-25% av alla patienter som uppvisar toxicitet kan denna kopplas till ovan nämnda mutation. Andelen heterozygoter uppskattas till 2,5 % i den västsvenska populationen.
Homozygota mutationer (även compound heterozygota mutationer) ger en autosomalt recessiv sjukdom med variabel klinisk fenotyp, dihydropyrimidindehydrogenasbrist.
Referenssekvens: NM_000110.3.
refSNP ID: rs3918290
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-05-09
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:24