16790

Kraniosynostoser och andra kraniofaciala syndrom kan orsakas av mutationer i ett stort antal gener. Sjukdomsorsakande mutation i någon av FGFR-generna eller TWIST1 förekommer hos ungefär 20 % av alla kraniosynostospatienter. Riktad Sangersekvensanalys mot TWIST1 och vissa områden i FGFR-generna (och i förekommande fall MLPA-analys avseende TWIST1) används då snabbt svar önskas t ex för fosterdiagnostik under pågående graviditet.

Vid icke-akuta screeningsanalyser väljs NGS-analys i första hand, se panelinformation i bilaga. NGS-analysen utförs med hjälp av helexomsekvensering med efterföljande så kallad bioinformatisk filtrering mot gener involverade i kraniosynostoser. Det finns även möjlighet att utöka analysen av befintlig exomdata från patienten till att omfatta en exomanalys av ca 330 gener med idag känd koppling till sjukdomar och tillstånd.
I samband med NGS-analysen utförs MLPA-analys som detekterar submikroskopiska deletioner i bland annat TWIST1-genen. Deletion av TWIST1-genen har påvisats hos ca 11 till 28 procent av patienterna med Saethre-Chotzen syndrom.
Det finns även kraniosynostoser som inte är FGFR-relaterade utan orsakas av mutationer i ytterligare något hundratal gener. Många av dessa mutationer kan detekteras med hjälp av kopietalsanalys med SNP-array som bör ingå som del i komplett utredning.

*Helexom, NGS-panel (in-silico) ej ackrediterad.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.