16393

Familjär Hyperkolesterolemi

Provtagningsanvisning

Provmaterial

DNA

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Transport

I rumstemperatur

Remiss

Remissord

NGS; Familjär Hyperkolesterolemi

Metod

Metodtyp

Sekvensering med NGS-teknik

Storhet

Sekvensvariation

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Analysen avser mutationer i gener associerade med familjär hyperkolesterolemi. Analysen utförs med next generation sequencing (NGS). För mer medicinsk bakgrund om analysen, var god se PDF-dokumentet.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2017-11-09
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.