Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

16567

Fanconis anemi

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

Heparinrör

Provtagning

5- 10 ml blod i heparinrör
Prov skickas utomlands och behöver samordnas med det utländska laboratoriet. Vänligen ta kontakt med klinisk genetik (dagjouren tel: 031-3435770) i god tid innan provtagningen för planering och samordning. Prov förvaras i rumstemperatur.

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Fanconis anemi

Metod

Metodtyp

 

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Vid Fanconis anemi förekommer bl a benmärgssvikt, missbildningar av t ex övre och nedre extremiteter, hörselnedsättning samt förhöjd malignitetsrisk. Fanconis anemi ingår i en grupp av sjukdomstillstånd med ökad förekomst av brott på kromosomerna - kromosombrottsyndrom. I diagnostiskt syfte görs kromosombrottsanalys i första hand följt vid behov av mutationsanalys.

Prov för diagnostik skickas utomlands och behöver samordnas med det utländska laboratoriet. Vänligen ta kontakt med klinisk genetik (dagjouren tel: 031-3435770) i god tid innan provtagningen för planering och samordning.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-05-22
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2020-10-01 04:10