16567

Fanconis anemi

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

Heparinrör

Provtagning

5- 10 ml blod i heparinrör
Prov skickas utomlands och behöver samordnas med det utländska laboratoriet. Vänligen ta kontakt med klinisk genetik (dagjouren tel: 031-3435770) i god tid innan provtagningen för planering och samordning. Prov förvaras i rumstemperatur.

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Fanconis anemi

Metod

Metodtyp

 

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Vid Fanconis anemi förekommer bl a benmärgssvikt, missbildningar av t ex övre och nedre extremiteter, hörselnedsättning samt förhöjd malignitetsrisk. Fanconis anemi ingår i en grupp av sjukdomstillstånd med ökad förekomst av brott på kromosomerna - kromosombrottsyndrom. I diagnostiskt syfte görs kromosombrottsanalys i första hand följt vid behov av mutationsanalys.

Prov för diagnostik skickas utomlands och behöver samordnas med det utländska laboratoriet. Vänligen ta kontakt med klinisk genetik (dagjouren tel: 031-3435770) i god tid innan provtagningen för planering och samordning.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-05-22
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60