208

Organiska syror, fraktionerade

Synonymer

Fenylpyruvat \ Homogentisinsyra \ Mevalonsyra \ Orotsyra \ 5-Oxoprolin \ Pyroglutaminsyra \ N-Acetylaspartat

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

Koniskt plaströr

Provtagning

2 mL utan tillsats
2-5 mL nykastad urin utan tillsats. Om analys ska göras i dygnsmängd förvaras urinen i kylskåp under samlingen. Vid tillstånd med intermittenta symptom bör provtagning göras i samband med akut episod. Ange frågeställning, anamnes och aktuell medicinering på remissen. Remissen kan hämtas på hemsidan www.kliniskkemi.se

Hantering

Förvaras kylt eller fryst.

Transport

Transporteras kylt om provet når laboratoriet inom 24 h. Transporteras fryst om provet inte anländer till laboratoriet inom 1 dygn.

Remiss

Remiss

Remiss 2 Klinisk kemi, Metabola sjukdomar alternativt Beställningsetikett.

Remissord

U-Organiska syror

Metod

Metodtyp

Gaskromatografi-Masspektrometri

Storhet

Substansmängdkvot

Enhet

mmol/mol krea.

NPU-Kod

saknas

Ackrediterad

Ja

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  Se utlåtande
Referensintervallsinformation
Referensvärden för alla organiska syror i urin kan ej anges, utan provet måste bedömas efter det totala mönstret av ingående substanser, patientens ålder och anamnesen.

Bakgrund

Organiska syror är lågmolekylära substanser som härstammar från ämnesomsättningen av aminosyror, kolhydrater och fettsyror. Vissa organiska syror utsöndras i stora mängder vid enzym/transportdefekter som påverkar deras omsättningsvägar och kan därmed användas som diagnostiska markörer. Analys av organiska syror i urin ingår tillsammans med analys av P/U-aminosyror och S-fraktionerade acylkarnitiner i den basala biokemiska screeningen av metabola sjukdomar som påverkar intermediärmetabolismen, framför allt rubbningar i aminosyraomsättning samt defekter i fettsyraoxidationen, ureacykeln och citronsyrecykeln. Även rubbningar i purin/pyrimidinmetabolismen, mitokondriella sjukdomar och vissa rubbningar i glukoneogenes kan ge avvikande profil vid analys av organiska syror.
Förutom de klassiska organiska acidurier, såsom isovaleriansyremi, propionsyremi, metylmalonsyremi och maple syrup urine disease (MSUD), kan ett 50-tal metabola sjukdomar diagnosticeras med hjälp av analys av organiska syror i urin, t.ex. glutarsyrauri typ 1, multipel acyl-CoA dehydrogenas-brist, tyrosinemi typ 1, alkaptonuri, ethylmalonic encephalopathy, primär hyperoxaluri typ 1 och 2.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-01-15
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:24