Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
16562

Njurcancer, screening

Synonymer

Njurcancer \ Renal cell carcinoma \ MET \ FH \ FLCN \ Hereditary Leiomyomatosis and renal cell cancer \ HLRCC \ SDHB \ BHD \ Birt-Hogg-Dubé \ VHL \ Birt-Hogg-Dubé syndrom \ von Hippel-Lindau syndrom \ Klarcellig njurcancer \ Papillär njurcancer \ Ärftlig njurcancer

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Njurcancer, screening

Metod

Metodtyp

Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

HLRCC orsakas av heterozygota sjukdomsorsakande DNA-varianter i FH-genen och medför leiomyom I ffa uterus, hudförändringar samt risk för njurcancer (Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC)). Hos uppskattningsvis 90-95% av individer med HLRCC kan en sjukdomsorsakande DNA variant i FH-genen detekteras.

Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHDS) är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutationer i FLCN-genen. Hos patienter med känd BHDS kan man hos c:a 90-95% finna mutation i denna gen. Variabel expressivitet förekommer i detta syndrom vilket kan föranleda att även till synes ej sjuka föräldrar och syskon kan vara mutationsbärare.

Tuberös skleros är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som i c:a 85% av diagnostiserade fall orsakas av mutationer i TSC1-genen eller TSC2-genen.

De allra flesta patienter med von Hippel Lindaus syndrom (VHL) har en detekterbar mutation i VHL genen.

Mutationer i SDHB-genen är ytterligare en orsak till ärftlig njurcancer.

Punktmutationer i MET genen finns också beskrivna vid framförallt papillär njurcancer.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-09-19 04:23