12866

FLT3-ITD mutationsanalys

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

0,5-1 mL benmärgsaspirat eller 10 mL venblod, blandas väl.
Utförs som gruppanalys med CEBP-alfa- och NPM1-mutationsanalys. Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Genanalys 031-3427891.

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Transport

Transporteras snarast till Laboratoriet för Klinisk Kemi

Remiss

Remissord

FLT3-ITD mutation

Metod

Metodtyp

PCR och fragmentanalys

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

FLT3 (FMS-related tyrosine kinase 3) är ett tyrosinkinas som finns uttryckt i omogna hematopoietiska celler och är viktig i regleringen av celldelning och celldifferentiering. Förekomst av mutationer i FLT3 genen förekommer hos ca 30 % av alla patienter med akut myeloisk leukemi (AML). Två olika former av mutationer har påvisats i FLT3 genen. Den vanligaste formen är s.k. internal tandem duplications (ITD) som hittas hos ca 15-25 % medan punktmutationer i tyrosinkinasdomänen (TKD) återfinns hos ca 5 % av patienter med AML. Med hjälp av PCR-teknik och fragmentanalys av genomiskt DNA kan förekomst av Internal Tandem Duplications (ITD) i FLT3-genens exon 6 och exon 7 påvisas.

Analysen är indicerad vid AML för riskbedömning samt för att undersöka om behandling med FLT3-hämmare kan vara aktuellt.

  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-05-30
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:25