Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
14795

Fragil X-syndrom

Synonymer

FX \ FMR-expansion \ FMR1 \ FOI \ POF \ FXS \ Fragile X \ Fragilt X \ Fragil X

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Fragil X-syndrom

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Fragil X-syndrom (FXS) orsakas av en expansion i en repeterad DNA-sekvens, CGG, i FMR1- genen (Xq27.3). Majoriteten (>99%) av FXS orsakas av denna typ av mutation. Om genen har fler än 200 repetitioner och är avstängd (hypermetylerad) föreligger en s.k. fullmutation, vilket leder till mental retardation hos praktiskt taget 100 % av manliga bärare och hos ca 50 % av kvinnliga bärare. Om genen har 55-200 repetitioner föreligger en sk. premutation, vilken vanligen inte är förenad med mental retardation men som kan expandera till en fullmutation då den nedärvs. Cirka 20 % av kvinnliga bärare av en premutation får prematur menopaus ( FXPOI- fragile X-associerad prematur ovariell insufficiens). Fragil X-associerad tremor/ataxia syndrom (FXTAS) kan drabba män och i mindre vanliga fall kvinnor som är bärare av en premutation för FXS.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-06
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-05-24 04:24